“唐宝宝”在子宫比正常孩子发育缓慢，出生体重轻，并伴有严重的多发畸形，生长发育也很迟缓，存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

很多孕妈们在医院检查时，一看见唐筛报告上那密密麻麻的数字就会emo~别着急，咸阳市中心医院产科专家就带您一起解读这份报告吧。

21-三体

21三体综合征，是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病，也是人类最早被确定的染色体病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容，并可伴有多发畸形，通过染色体核型分析可以确诊。

小儿唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法，育龄母亲可通过孕前及孕期的定时检查来预防。

18-三体

18-三体综合征是外国专家Edwards在1960年发现的一个疾病，所以称为（Edwards）爱德华综合征。18-三体综合征是很严重疾病，临床会出现很严重情况，比如智力低下、发育迟缓、发育畸形、先天性心脏病等。

新生儿发病率大约1/8000-1/6000，仅次于21三体综合征的常染色体非整倍体综合征，男女发病比例是1:4，女性发病率高于男性机理还未研究清楚。

18-三体综合征在孕期可以有迹象提示，比如孕期彩超能发现孩子手有特殊握拳方式即第2指和第5指压在第3、4指上，发现孩子是先天性心脏病、唇裂、腭裂等，以上在宫内都可以提示18-三体综合征。

NTD-神经管畸形

神经管畸形，别称神经管缺陷，是一种严重的畸形疾病。神经管畸形的主要临床症状为无脑儿、脑脊髓膜膨出、脊柱裂或隐形脊柱裂、脑膨出、唇裂及腭裂等。

所以，唐氏筛查也叫血清学产前筛查，是通过检测孕妈妈血清中甲胎蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（HCG）和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）等的浓度，结合孕妈妈年龄、体重、孕周等方面综合判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的风险指数，并以胎儿患先天愚型的几率表现出来。

无创DNA产前筛查技术

是通过采集12-26周的孕产妇静脉血，提取胎儿游离DNA，采用高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体异常的风险。对于高风险孕妇仍需要接受羊水、脐血或绒毛穿刺手术确诊。

孕15-20周，孕妈妈就可空腹静脉血抽血化验，它的优点是安全、便捷，是针对低风险人群筛查的主要方法，唐氏筛查的检出率为60-70%。

温馨提示

准妈妈们可按时到所在社区医院领取免费服务券。咸阳市中心医院为秦都区、渭城区及西咸新区的孕妈们提供免费的筛查。