白化病是一种由基因突变导致的单基因遗传病，其核心遗传机制与黑色素合成障碍相关。根据基因突变类型和遗传规律，白化病主要分为两种遗传模式：

（1）常染色体隐性遗传

这是白化病最常见的遗传方式，约占病例的90%以上。其遗传规律遵循孟德尔定律：

致病基因：由酪氨酸酶基因（TYR）或相关基因（如OCA2）突变引起，这些基因负责编码黑色素合成过程中的关键酶。

传递方式：父母双方需均为致病基因携带者（基因型为Aa，A为正常基因，a为致病基因），每次生育时，子女有25%概率患病（aa），50%概率成为无症状携带者（Aa），25%概率完全正常（AA）。

典型案例：若父母表型正常但均为携带者，每生育4个孩子，理论上1个患病、2个携带、1个正常。

（2）X连锁隐性遗传

部分白化病类型（如X连锁眼白化病）与X染色体上的基因突变相关，其遗传特点包括：

性别差异：男性（XY）只要X染色体携带致病基因即可发病，女性（XX）需两条X染色体均携带致病基因才会患病。因此，男性患者多于女性。

传递风险：男性患者的致病基因会传给所有女儿（使其成为携带者），但不会传给儿子；女性携带者有50%概率将致病基因传给子女。

父母携带基因是否必然遗传？

常染色体隐性遗传：父母均为携带者时，子女有25%概率患病，但并非“必然遗传”。若仅一方携带致病基因，子女不会患病，但有50%概率成为携带者。

X连锁隐性遗传：男性患者的女儿必为携带者，儿子不会患病；女性携带者的子女有50%概率患病（儿子）或成为携带者（女儿）。

遗传咨询建议：有白化病家族史的人群应在生育前进行基因检测和遗传咨询，通过绒毛取样或羊水穿刺明确胎儿基因型，必要时采用胚胎植入前遗传学诊断（PGD）阻断致病基因传递。