7月12日 ，时值全球胃肠间质瘤（GIST）关爱日前夕，由中华慈善总会、胃肠间质瘤诊疗规范和创新协作网（CGIN）共同发起、再鼎医药支持的“乐相守，爱无间”2025年胃肠间质瘤患者关爱日活动在广州举行。

活动上，中国首部《胃肠道间质瘤患者生活质量调研报告（2025）》正式发布，旨在系统评估患者生存现状，为提升规范化诊疗与人文关怀提供科学依据。北京大学肿瘤医院消化肿瘤内科主任医师、知名GIST专家李健教授深度解读了报告核心发现及当前GIST诊疗关键点。

“披着罕见病外衣”的隐藏刺客：病因不明

胃肠间质瘤（GIST），一种原发于胃肠道的间叶源性肿瘤，约占所有胃肠道肿瘤的1%，国际上归类为罕见病。然而，基于我国庞大的人口基数，每年仍有约2万至3万名新发病例，使其成为一种“并不罕见”的罕见病。

“GIST像个‘隐蔽的腹腔刺客’。”李健教授生动地描述其特点。它生长在黏膜下层，常向腹腔内发展，早期几乎无症状，常规体检（如B超）难以发现微小病变。多数患者是因偶然体检发现、出现明显症状（如肿瘤侵犯粘膜导致出血）或内镜检查时被诊断，往往已非早期。

更令人关注的是，GIST的病因至今成谜。“与胃癌、肠癌等有较明确生活方式关联不同，GIST的发病部位不在粘膜层，目前未发现其与饮食习惯、生活方式等有明确流行病学关联。”李健教授强调，这增加了预防难度，凸显了早筛和规范诊疗的重要性。对于体检内镜中发现的小间质瘤，可通过超声胃镜密切观察其边界清晰度、回声均匀性及生长速度等特征来评估恶变风险，决定是否需要干预。

专病专治：从“了解不多”到精准“手术+靶向”

李健坦言，GIST的低发病率导致不仅公众认知度低，甚至部分医生对其了解也有限。他强烈建议患者寻求专病医生诊治。“2024年发布的《胃肠间质瘤患者关爱指南》及同步上线的‘关爱地图’，已覆盖全国21省市35家GIST专病门诊中心，如广东的中山大学附属肿瘤医院、中山一院、中山六院及深圳市人民医院等，为患者指明了专业路径。我们需要从年轻医生开始普及GIST知识。”

在治疗策略上，GIST展现出显著的特殊性。“传统化疗对GIST效果不佳。”李健教授指出，“20多年来的核心模式是‘手术+靶向药物’。”对于可切除肿瘤，术后需服用靶向药预防复发；对于晚期转移患者，则以序贯使用靶向药物治疗为主（目前国内已批准上市6款靶向药，覆盖一线到四线的治疗，其中5款纳入医保），并在药物控制后寻找合适的手术时机切除转移灶。“胃肠间质瘤治疗的疗效与患者的用药依从性有关。在治疗过程中，患者和医生应加强对不良反应的早期干预，做好日常随访复查，一旦出现问题，及时前往三甲医院或相关专病门诊就诊。”他强调。

晚期GIST生存期显著延长，慢性病管理成趋势

得益于手术技术提升和靶向药物（特别是酪氨酸激酶抑制剂TKI）的应用，GIST已成为实体肿瘤中治疗效果突出的代表。

“即便是晚期患者，通过合理治疗，许多也能实现长期生存，甚至超过10年。”李健教授分享了一位令他印象深刻的年轻女性患者案例：十年前，年仅20余岁的她罹患位置凶险的十二指肠GIST，在其他医院已经被告知“命不久矣”。她辗转到北京大学肿瘤医院，经历了包括部分肝脏切除在内的大范围手术后，结合药物治疗竟成功生存了10年之久，期间还完成了结婚成家的人生大事。“若在今天，新药、新技术或能给她带来更多希望。”李健教授谈起这些案例既欣慰又遗憾，他总想给患者最好的治疗方案。

相较于预后较差的胃癌（平均生存期约1年多）、肠癌（约3年）、食管癌（约1年左右），GIST患者的中长期生存已成现实。“这意味着GIST正逐渐成为一种需要长期管理的‘慢性病’。”李健教授强调。

中国GIST患者的总体健康评分仅为64.1分

生活质量64.1分：生存期延长后的新挑战

然而，生存期的显著延长，也带来了新的挑战。最新发布的《中国胃肠道间质瘤患者生活质量调研报告》揭示了一个关键矛盾：中国GIST患者的总体健康评分仅为64.1分，显著落后于西方国家。核心痛点直指药物副作用，报告明确指出，64.8%的患者认为药物引发的副作用（如恶心、呕吐、腹痛、贫血、疲乏、认知障碍、普遍性的水肿等）是造成治疗障碍和生活不满意的首要原因。李健教授特别指出水肿等看似不严重却严重影响社会交往的副作用：“患者希望回归正常生活，不愿被当作‘病人’看待。脸肿、眼肿让他们在社交中倍感压力。”

重治疗、轻生活的诊疗困境也应引起医生的注意。李健教授坦言，当前医疗环境下，繁忙的医生往往将精力集中于疾病的诊断和治疗本身，以及控制严重不良反应，对于患者长期治疗后的生活状态、心理支持、社会角色回归等关注严重不足。“医生天天忙得脚不沾地，很难再有精力深入关注患者回家后的心理和社会适应问题。”

因此，他呼吁“两手抓”：全程管理与人文关怀并重。首先就是优化药物选择与管理。他指出，随着新药研发，部分新一代药物（如四线药物瑞派替尼）的副作用已显著降低。当患者因严重副作用或耐药无法耐受当前治疗方案时，应及时与主诊医生沟通，个体化调整用药方案（如换用副作用更轻的药物）。同时强调定期随访（通常建议3个月左右）的重要性。

“对于患者而言，需要更多的人文关怀，因为有的人一颗药就能把疾病控制得很好，此时，该工作就工作！” 李健教授鼓励患者，“不要把自己单纯当作肿瘤病人，控制病情时，完全具备回归正常工作生活、履行社会角色的条件。”他认为，减轻药物副作用对社会生活的影响，帮助患者重建自信、融入社会，是提升生活质量的关键。

文、图 | 记者 张华

编辑：许敏