今天是2月28日，是第15个国际罕见病日。每年2月的最后1天是国际罕见病日。今年主题是“Share your colours”（分享你的生命色彩），主题口号是“Rare is many, rare is strong, rare is proud!”（罕见并不孤单，罕见即强大，因罕见而骄傲）。关爱罕见疾病，关爱罕见病人，从了解开始，让爱不罕见！

什么是罕见病？

罕见病是指那些发病率很低的一类疾病，这些疾病往往是慢性的、严重的，甚至危及生命的，是人类医学面临的最大挑战之一。

目前已知的罕见病有近7000种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。

下面介绍的是新生儿发病率达到1/5000的先天性肛门闭锁的群体。每个宝宝都是降临人间的天使，每个生命都有自己的走向。很不幸的是有一些宝宝出生时就有肛门直肠畸形，天使折断了翅膀，她们以后的人生走向，还能否像花一样绽放？摆脱世俗流言的困扰，正确面对宝宝的先天缺陷。关爱从了解开始，这里给您解读“新生儿肛门闭锁”有关话题。

产前检查一直正常，为什么宝宝出生还肛门闭锁？

常规的产前检查中，能够直观的观察到胎儿有无解剖学畸形的检查是B超。在妊娠18-24周，胎儿各器官的结构和羊水量最适合系统超声检查，在这个时期，可以对胎儿的身体各结构进行全面的筛查。然而，对于先天性肛门闭锁的患儿通过B超是难以看出来的。

肛门闭锁病因有哪些？

先天性肛门闭锁属于肛门直肠畸形，是由于胚胎期肛管发育异常所致，胚胎期发生发育障碍的时间越早，所致畸形的位置越高，越复杂，可引起围产儿死亡。其确切病因目前尚不明确，目前认为是遗传和环境因素共同作用的结果。研究发现，先天性肛门直肠闭锁与孕妇孕早期感染、母亲孕前或孕期吸烟、叶酸补充不足、化学物质、环境及营养等因素作用有关。孕期发热、超重、糖尿病等也是先天性直肠闭锁的潜在危险因素。此外，有研究发现，男性新生儿患先天性肛门闭锁的风险大于女性。

肛门闭锁患儿什么时候手术最合适？

新生儿肛门闭锁是比较常见的先天性消化系统发育畸形，必须及时进行手术治疗。对于患儿闭锁类型是闭锁无瘘的，一旦超过5天，即会出现全身中毒症状，所以一般在确诊后尽早手术。而对于合并直肠前庭瘘或直肠会阴皮肤瘘的患儿，因为瘘口比较大，生后一段时间内都可以维持正常的排便，所以一般会在3到6个月后再实施手术，因为这个时候盆底肌肉神经的结构发育已经比较清楚，可以有效的避免一部分术中副损伤的发生，而且患儿相较于出生时的手术风险有所下降。

肛门畸形手术长期效果怎么样？

肛门闭锁属于肛门先天性发育畸形的一种疾病，目前对于肛门闭锁手术的成功率还是非常高的，对于中、低位肛门闭锁类型，手术后控制大便的几率很高。而对于高位肛门闭锁，由于肛门肌肉及神经发育差，并且合并的畸形较多，预后较差。

肛门畸形患儿术后的主要问题是排便功能障碍，尽管随着手术治疗方法的改进,肛门直肠畸形术后疗效不断提高,但仍有相当一部分患儿术后存在不同程度的排便功能障碍,需要终生进行治疗，严重影响儿童的身心健康，同时也给家庭和社会带来沉重的负担。学龄期儿童主要表现在饮食、上学、户外活动、同伴交往及家庭关系方面受到影响和限制。成年人则工作和性活动亦受到影响。心理方面,部分肛门直肠畸形患儿表现为焦虑、尴尬、抑郁、自卑和挫折感等等。

针对这种情况，除了需要家庭、学校及社会各方面的支持外，还可以适当接受心理咨询治疗改善患儿的远期生活质量。可针对不同排便功能障碍患儿采取不同的训练方式，根据不同年龄和智力发育情况给予教育和指导。包括用泻剂、抗肠蠕动剂,粪便成形剂或调整食谱,改变大便性状，训练每天定时排便的习惯等。

【本期专家】

张欣，沈阳市肛肠医院肛门病科七病区主任，主任医师。沈阳市医师协会肛肠分会副主任委员、《肛肠外科手术学》编委、辽宁省免疫学会肛肠分会常委、辽宁省中医药学会肛肠学术委员会(理事、中国医师协会肛肠外科医师委员会委员、沈阳医学会医疗事故技术鉴定专家库成员、沈阳市健康教育专家讲师团成员。从事肛肠疾病临床诊疗工作近30年，擅长各种成人肛门常见病的微创手术。其中小儿肛肠疾病的诊治技术居国内领先水平。